Down's Syndrome ما هي متلازمة داون، ولماذا اطلق عليها هذا الاسم؟
ما هي متلازمة داون ؟؟
تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا.
وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف عليه هم مجموعة من الأطفال يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك الوقت بمتلازمة داون.
وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.
لقد أشارت الاحصائيات ان من بين كل 700إلى 1000حالة ولادة طبيعية نجد حالة طفل مصاب بمتلازمة داون.
ويلاحظ ان 80% من الحالات المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم ال 35سنة من العمر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات، كما ان انجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر.
ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للاصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان يكون حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون.
وتختلف القدرات العقلية والجسدية لدى ذوي متلازمة داون من شخص لآخر، وهذا يعني انهم قادرون على التعلم والاستيعاب ولكن لابد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية الشرح المكثف واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل ايضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة لديهم.
كيف يبدو طفل متلازمة داون؟
معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون يشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها.
2- صعوبات في النطق.
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس.
4- قصر الرقبة.
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما.
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.
بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟
اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً،
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى
رابعاً - داء الزهايمر وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية.
سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية.
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر.
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine .
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA
متلازمة داون و مشاكل الغدة الدرقية
متلازمة داون و مشاكل الغدة الدرقية
وظيفة الغدة الرقية
تجلس الغدّة الدّرقيّة في الجهة الأمامية للرقبة أمام الحنجرة .وهي التي تنتج هرمون الغدة الدرقيّة من مادة اليود وبروتين التيروسين.يعرف هرمون الغدة الدرقية بالثايروكسين وهو يفرز على شكل مادة رباعية ضعيفة المفعول تسمى ب T4.يتحول الهرمون الرباعي الا هرمون ثلاثي(T3 ) في داخل الغدة الدرقية وفي بعض الأعضاء الأخرى كالكبد والكلية. والهرمون الثلاثي أقوى تأثيرا من الرباعي وهو مهم جدًّا لنموّ الأطفال ولعمليّة التّمثيل الغذائيّ لكلّ الأعمار .
يتحكم في إفراز هرمون الغدة الدرقية هرمون أخر يسمى هرمون منعش الغدة الدرقية ( TSH ) , وهو يفرز من الغدّة النّخاميّة التي توجد في الجزاء الأمامي من المخ. يستشعر المخ مستوى الهرمون الثلاثي في الدم، فإذا انخفض مستواه عن مستوى معين تقوم الغدة النخامية بإفراز هرمون منعش الغدة الدرقية (TST) الذي بدورة يقوم بتحفيز الغدة الدرقية لإفراز المزيد من هرمون الغدة الدرقية حتى يصل للمعدل الطبيعي
مرض انخفاض هرمون الغدة الدرقية Hypothyroidism
هذه هي حالة مرضية يكون فيها مستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم اقل من المستوى الطبيعي.وتعتبر هذه الحالة هي أكثر أمراض الغدة الدرقية شيوعا بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون.قد يحدث انخفاض هرمون الغدة الدرقية منذ الولادة ( ويسمى انخفاض خلقيّ ) أو قد يحدث في أيّ عمر (ويسمى انخفاض مكتسب ) .
ينتج انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية في النوع الخلقي نتيجة لعدم تشكّل أو تخلق الغدة الدرقية بطريقة سليمة في الجنين .بينما ينتج انخفاض هرمون الغدة الدرقية المكتسب للأطفال المصابون بمتلازمة داون إما نتيجة لهجوم أجسام مضادة على الغدة الدرقية (autoimmunity) أو نتيجة لحدوث التهاب يهبط من كمية الهرمون المفرز ويحول الغدة الدرقية الا قطعة من الألياف thyroiditis.
يصعب اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقيّة لان أعراض المرض قد لا تكون واضحة و بخاصّة عند الأطفال . وهذه الأعراض تشمل بطء في النّموّ ،بطء في اكتساب المهارات العصبية, زيادة في حجم السان , رخاوة في العضلات،جفاف في الجلد و الإمساك.وكما تلاحظ فان هذه الأعراض شائعة عند جميع الأطفال المصابون بمتلازمة داون. لذى فانه يوصى بعمل فحص روتيني لمستوى هرمون الغدة الدرقية لكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل دوري كما يلي: تفحص عند الولادة ,عند 6 شهور من العمر , عند إتمام السنة الأولى من العمر ,ثم بعد ذلك سنويا وبشكل منتظم .
يقيس الأطباء مستوى منعش الغدة الدرقية TSH و الثيروكسين T4 , و بعض الأطباء يقيس مستوىT3 أيضا.و بشكل عام فان علامة انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو نقص في مستوى الT4 في الدم مصحوب بزيادة في الTSH (كان الغدة النخامية تحاول أن تحفز الغدة الدرقية بشكل قوي لإفراز المزيد من الثيروكسين).
يحدث لدى بعض الأطفال خاصة الأطفال الصغار زيادة في مستوى الTSH مع بقاء مستوى ال T4في المستوى الطبيعي . هذه الحالة تسمى بفرط الهرمون المنعش للغدة الدرقية الغير معروف السبب " idiopathic hyperthyrotropinemia ." إن الأسباب غير واضح , وقد تعكس عيب في إفراز ا لTSH , أو قد يكون علامة لنقص حقيقيّ وشيك لهرمون الغدة الدرقية يستدعي المتابعة الدرقية لتحري الوقت المناسب لبدء العلاج .
العلاج هو إعطاء هرمون الغدة الدرقيّة (الثيروكسين)thyroxin عن طريق الفم . تعدل بعدها الجرعة على حسب مستوى الهرمون في الدم عن طريق عمل تحاليل دم متتالية. يستمر العلاج مدى الحياة . وقد يلاحظ الآباء أن الطفل قد أصبح نشيط فجأةً بعد أن كانوا معتادين على طفل ساكن خامل معظم الوقت,وهذه في الحقيقة حالة الطفل الطّبيعيّة .
مرض زيادة هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
هذه الحالة اقل شيوعا من حالة انخفاض هرمون الغدة الدرقية hypothyroidism . السبب المعتاد هو هجوم الأجسام المضادةautoimmune ,و لكنّ في هذه الحالة وبشكل غريب تؤدي هذه الأجسام المضادة مع جهاز المناعة إلى جعل الغدة الدرقية تفرز هرمون الغدة الدرقية بشكل عالي جدا . (ويسمى بمرض جريف ). الأعراض تتضمّن خفقان في القلب (سرعة في دقات القلب ) , العصبيّة , زيادة في التعرق , ضعف في التركيز و الانتباه , الشّعور بالسخونة وحب الأجواء الباردة. في كثير من الأحيان يلاحظ تضخم في حجم الغدة الدرقيّة بشكل ملحوظ .
عند اجراء فحص للدم نجد ان مستوى ال TSH منخفض او طبيعي , ومستوى ال T3 و T4 عالي.
علاج زيادة هرمون الغدة الدرقية اصعب من علاج انخفاضه وفي العادة العلاج يكون عبارة عن عقاقير الهدف منها منع تاثير هرمون T4 على أنسجة الجسم .لذلك فالعقاقير المثبطة للغدة الدرقية هي في العادة التي تستخدم في العلاج.اذا لم تنفع هذه العقاقير في مكافحة المرض او عند ظهور اعراض جانبية شديدة للعلاج بالادوية فانه قد يلجاء للتدخل الجراحي لأزالة جزء من الغدة الدرقيّة , و ثمّ يعطى المريض الثيروكسين اذا انخفض مستواة عن المعدل الطبيعي.
الجدل حول الغدة الدرقيّة ومتلازمة داون
في السابق وقبل ان يعرف ان سبب متلازمة داون هو حلل في عدد الكروموسومات كان يعتقد ان انخفاض هورمون الغدةالدرقية هو المسبب لمتلازمةداون! في عام 1896 (اي بعد20 سنة من وصف د. لانغ داونLangdon للأطفال المصابون بمتلازمة داون) نشر الدكتور تلفورد سمث Telford Smith تقريرا يبين فيه ان اعطاء هرمون الغدة الدرقية لهؤلاء المرضى يحسّن حالتهم العقليّة و الجسديّة .منذ ذلك الوقت كان الجدل مستمر عن هل الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خلل في الغدةالدرقية ام لا.ولكن مع مرور الوقت وظهور تحاليل دقيقة لأختبار وظائف الغدة الدرقية تبين ان الغدة الدرقية في العادة تكون سليمة عند معظم الاطفال المصابون بمتلازمة داون .
قد كان هناك مطالبات كثيرة لإعطاء كلّ الأطفال المصابون بمتلازمة داون هرمون الثيروكسين بصرف النّظر عن مستوى الهرمون في الدم !ولقد ضمّن الدّكتور تركل Turkel هرمون الثيروكسين في سلسلته المعروفة بيو ( U ).كما اورد هرلHarrell في عام 1981 في تقريره عن الفيتامين و والمعادن لعلاج هرمون الثيروكسين لعلاج المصابون بمتلازمة داون.كما دافع باحث اخر كلمنس بيندا Clemens Benda , عن ضرورة إعطاء كلّ أطفال متلازمة داون مزيج من خلاصة الغدة الدرقيّة و الغدّة النّخاميّة . ومع هذا كله لم تتبين اي فائدة من إعطاء هرمون الدرقيّة الثيروكسين لهؤلاء الأطفال بل قد تكون مضرة لهم .
قد ادّعى بعض الباحثون أن هناك أطفال متلازمة داون يعنون من حالة يكون فيها مستوى هرمون الثيروكسين منخفض او قريب من مستوى الانخفاض , و تكون جميع اختبارات الغدة الدرقيّة طبيعية لان الجسم قادر جزئيًّا على تّعويض النقص.و لكنّ , الأبحاث لم تظهر أن اي تحسن في مستويات الذكاء عند إعطاء الثيروكسين للأطفال الذين لديهم معدل هرمون الثيروكسين اسفل المستويات الطبيعيةّ .
