المرض الوراثي G6PD(جي سكس بي دي)؟؟
كريات الدم بشكلها الطبيعي
http://www.academic.marist.edu/~jzmz...cription25.jpg
مصاب بمرض جي سكس بي دي
http://www.academic.marist.edu/~jzmz...cription26.jpg
ماهو انزيم الدم جي سكس بي دي؟؟
هي مادة في كريات الدم الحمراء تحمي هذه الكريات من التلف عند تعرضها لادوية او اطعمة او اصابات عدوى معينة وهذا النقص يوجد منذ الولادة وهو ينتقل عن طريث الوراثة من الوالدين.
ومن الممكن ان يتعرض المريض لمشاكل صحية او لايتعرض لها ابدا وذلك بتجنب اطعمة وادوية معينة وبعض الاحيان يصبح مريضا لانه ليس من الممكن دائما تجنب الالتهابات الناتجة من الفيروسات او البكتيريا..
وبشكلا اخر هو؟؟؟
ما هو مرض نقص الخميرة G6PD ؟
هو اختصار للكلمة الإنجليزية : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
نقص خميرة جلوكوز 6 فوسفيت ديهادروجينيز .
نعلم أن الدم يحتوي على عدة أنواع من المركبات الضرورية، كالكريات الحمراء و البيضاء والصفائح الدموية. ومن وظائف كريات الدم الحمراء نقل غاز الأكسجين إلى الخلايا و تخليصها من غاز ثاني أكسيد الكربون، و هذا يجعلنا نتصور أن كرية الدم الحمراء مثل سيارة كبيرة للنقل، و بالطبع فإن هذه الناقلة تحتاج لجدار قوي لتقوم بوظيفتها جيدا.
ولكن ما هو الشيء الذي يساعد جدار كريات الدم الحمراء ليكون قويا ؟
توجد مركبات كيميائية (إنزيمات) تقوم بوظيفة المحافظة على سلامة هذا الجدار ومنها إنزيم أو خميرة G6Pd .وحينما يحدث نقص في هذا الإنزيم فإن جدار الكريات الحمراء يتعرض للتكسر و بالتالي لا تستطيع أن تقوم بوظيفتها.
ما هو المسبب للنقص في خميرة او انزيمG6PD :
النقص في هذا الإنزيم هو بسبب مشكلة وراثية.
نواة خلية الإنسان تحتوي على 46 كروموزوم. من بين هذه الستة وأربعين كروموزوم يحمل الإنسان كروموزومين جنسيين أي أنهما يختلفان في تركيبهما بين الجنسين ويتسببان في ظهور بعض الأمراض المعينة باحتمالية اكبر في جنس دون الآخر .في الأنثى كلا الكروموزومين من نوع كروموزوم اكس بينما في الذكر يكون احدهما كروموزوم اكس والآخر واي. في الوضع الطبيعي يوجد الجين المسئول عن تصنيع إنزيم G6PD على كروموزوم اكس ( X ) فقط. وينتج المرض في حال وجود خلل في هذا الجين.
بالنسبة للأنثى نظراً لأنها تحمل كروموزومين اكس ففي حال وجود خلل في الجين في كروموزوم واحد فقط فالجين في الكروموزوم الثاني يقوم بتعويض عملية النقص في إنتاج الإنزيم, لذلك فظهور المرض في الأنثى يحتاج لإصابة الجين في الكروموزومين في اغلب الحالات إلا انه توجد حالات يظهر فيها المرض حتى مع وجود الخلل في كروموزوم واحد فقط .بينما في الذكور الأمر مختلف إذ أن الذكر لا يحمل سوى كروموزوم واحد فقط من نوع اكس لذلك أي خلل في الجين المسئول عن تصنيع هذا الإنزيم سيكون كافياً لظهور المرض. لذلك فمرض نقص صبغة G6PD يكون أكثر شيوعاً في الذكور من الإناث.
مسببات تكسر الدم في نقص صبغة G6PD
• بعض الأدوية كمضادات الملاريا, المضادات الحيوية كالسلفوناميدز او التي تحتوي مادة السلفر, الأسبرين, بعض الأدوية المستخدمة لعلاج السكري مثلglibenclamide .
الادوية هي::
ادوية الصداع/خافضات الحرارة
اسيتانيليد - اسيتوفينيتيدين - اميدوبايرين - انتي بايرين - اسبرين - فيناسيتين - بروبيناسيد - بايراميدون
متنوعات
الفا ميثالودبا - اسكوربيك اسيد - ديماركابرول - هايدرالازين - مسيترانول - ميثلين بلو - ناليديكسيك اسيد - نفتلين - نيريدازول - فينيل ههايدرازين - توليدين بلو - تريني ترولوين - يوريت اوكسيديز - فيتامين ك المنحل في الماء - بيريديوم - الكوينين
صادات الملاريا
كلوروكوين - هيدروكسي كلوروكوين - ميباكرين - باماكوين - بينتاكوين - بريما كوين - كوينين - كوينيوسيد
مضادات البكتيريا
كلورام فينيكول - كو تريموكسازول - فورازوليدون - فورميتونول - ناليديكسيك اسيد - نيورزفينامين - نيتروفورانتين - نيتروفورازون - بارا امينوساليسيليك اسيد
عقاقير اوعية القلب
بروكيناميد - كوينيدين
سولفوناميدز/سولفونز
دابسون - سولفاسيتاميد - سولفاميتوكسي بايرميدين - سولفا نيلاميد - سولفا بيريدين - سولفاسالازين - سولفيسوكسازول
• بعض الأطعمة كبعض البقوليات تؤثر في بعض أنواع هذا المرض وليس الكل وهنا يسمى بنقص خميرة G6PD الفوال. أيضا منتجات الصويا .
- على المرضع عدم ارضاع الطفل المصاب عند تناول الاطعمة التي تسبب تكسر الدم لهؤلاء المرضى
• بعض مضاعفات مرض السكري كنوبات تراكم الكيتونات في الدم Diabetic ketoacidosis
• الحناء في الرضع يمكن أن تتسبب في نوبات تكسر الدم.
- كرات النفثالين التي تستخدم في حفظ الملابس
-البرد الشديد او الحر الشديد
- التهوية الرديئة والمكان قليل الاوكسجين
من وظائف هذا الإنزيم:
• عملية هضم الكربوهيدرات لإنتاج الطاقة التي تستهلكها كريات الدم الحمراء
• يقوم هذا الإنزيم بحماية كريات الدم الحمراء من تأثير المواد المؤكسدة والتي يمكن أن تنتج من بعض المواد الكيميائية كالأدوية, من بعض الأطعمة, أو تنتج من جهاز المناعة في عمليات دفاعه عن الجسم ضد العدوات.
من علامات نوبات الأنيميا والتي تنتج فقط عند تعرض الشخص كما ذكرنا للمؤكسدات الناتجة من أسباب محددة هي كالتالي:
• شعور بالتعب والإعياء.
• الشحوب
• صعوبة في التنفس أو سرعة انقطاع النفس
• خفقان القلب أو الشعور بضربات القلب
• اصفرار في الجلد و العينين
- لون البول قاتما
- الاصابة بالدوار والغثيان
طرق العلاج:
• أهمها على الإطلاق التوعية الجيدة بالمشكلة والوقاية بالابتعاد عن مسببات نوبات التكسر.
• في النوبات أول خطوة للعلاج هي إيقاف أو معالجة مسبب النوبة.
• قد يحتاج المريض إلى نقل دم إثناء النوبات.
__________________
قال الله تعالى في محكم كتابه الكريم:( كلوا وأشربوا و لا تسرفوا)
