الأمراض الوراثيه

آخـــر الـــمـــشـــاركــــات

إسلاموفوبيا : شرطية أميركية مسلمة تتلقى تهديدا بالقتل ! » آخر مشاركة: محمد حمدان 99 | == == | الإعجاز في قوله تعالى : فَأَتْبَعُوهُم مُّشْرِقِينَ » آخر مشاركة: *اسلامي عزي* | == == | الخروج : حقيقة أم أسطورة » آخر مشاركة: *اسلامي عزي* | == == | بالصور.. هنا "مجمع البحرين" حيث التقى الخضر بالنبي موسى » آخر مشاركة: *اسلامي عزي* | == == | قيامة يسوع الإنجيلي من بين الأموات حقيقة أم خيال! ــــ (وقفات تأملية في العهد الجديد) » آخر مشاركة: أبو سندس المغربي | == == | معرض الكتاب القبطى.. وممارسة إلغاء الآخر » آخر مشاركة: الفضة | == == | نواقض الإسلام العشرة........لا بد ان يعرفها كل مسلم (هام جدا) » آخر مشاركة: مهنا الشيباني | == == | زواج المتعة في العهد القديم » آخر مشاركة: undertaker635 | == == | بيان ان يسوع هو رسول الله عيسى الذى نزل عليه الانجيل وبلغه وبالادله المصوره من كتابكم المقدس » آخر مشاركة: عبد الرحيم1 | == == | بالروابط المسيحيه:البطريرك مار إغناطيوس زكا الأول الرئيس الأعلى للكنيسة السريانية الأرثوذكسية في العالم يعترف بإباحيه نشيد الإنشاد!(فضيحة) » آخر مشاركة: نيو | == == |

مـواقـع شـقــيـقـة
شبكة الفرقان الإسلامية شبكة سبيل الإسلام شبكة كلمة سواء الدعوية منتديات حراس العقيدة
البشارة الإسلامية منتديات طريق الإيمان منتدى التوحيد مكتبة المهتدون
موقع الشيخ احمد ديدات تليفزيون الحقيقة شبكة برسوميات المرصد الإسلامي لمقاومة التنصير
غرفة الحوار الإسلامي المسيحي مكافح الشبهات شبكة الحقيقة الإسلامية موقع الدعوة الإسلامية
شبكة البهائية فى الميزان شبكة الأحمدية فى الميزان مركز براهين شبكة ضد الإلحاد

يرجى عدم تناول موضوعات سياسية حتى لا تتعرض العضوية للحظر

 

       

         

 

    

 

 

    

 

الأمراض الوراثيه

النتائج 1 إلى 6 من 6

الموضوع: الأمراض الوراثيه

  1. #1
    الصورة الرمزية الشرقاوى
    الشرقاوى غير متواجد حالياً محاور
    تاريخ التسجيل
    Jul 2005
    المشاركات
    1,559
    الدين
    الإسلام
    آخر نشاط
    13-10-2014
    على الساعة
    02:32 AM

    افتراضي الأمراض الوراثيه

    الأمراض الوراثيه

    يمكن فقط تلافى الأمراض الوراثية (إن شاء الله) بالفحص ماقبل الزواج

    حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

    Familial Mediterranean Fever

    التعريف

    مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.

    أسماء أخرى للمرض
    • Familial Paroxymal polyserositis
    • Periodic Peritonitis
    • Recurrent Polyserositis
    • Benign Paroxymal peritonitis
    • Periodic diseas
    • Periodic fever

    أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
    • سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف
    • يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.
    • تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة
    • التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
    • التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
    • التهاب الجلد
    • ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل

    وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.

    هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.

    الأعراض
    • ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
    • ألم متكرر في الصدر
    • ألم متكرر في البطن
    • ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
    • ألم في مفاصل اليدين
    • تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.

    التشخيص والفحوصات
    لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية والأشعات الخاصة.

    المصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من الممكن أن تظهر عنده العلامات التالية خلال الدورة المرضية:
    • ارتفاع كريات الدم البيضاء
    • ارتفاع تريب كريات الدم الحمراء (ESR)
    • ارتفاع الفايبرونيجين في البلازما.
    • بالإضافة إلى ارتفاع في بعض محتويات الدم من البروتينات الخاصة والمحتويات الأخرى.

    العلاج
    العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Cholchicine
    نقره لتكبير أو تصغير الصورة ونقرتين لعرض الصورة في صفحة مستقلة بحجمها الطبيعي

    الـــــــSHARKـــــاوى

    إن المناصب لا تدوم لواحد ..... فإن كنت فى شك فأين الأول؟
    فاصنع من الفعل الجميل فضائل ..... فإذا عزلت فأنها لا تعزل

  2. #2
    الصورة الرمزية الشرقاوى
    الشرقاوى غير متواجد حالياً محاور
    تاريخ التسجيل
    Jul 2005
    المشاركات
    1,559
    الدين
    الإسلام
    آخر نشاط
    13-10-2014
    على الساعة
    02:32 AM

    افتراضي الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia



    الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia

    الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل

    بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ

    ما هي الأنيميا المنجلية؟

    هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.

    خلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية)
    (صوره 1)

    ما هي أعراضها؟

    1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
    2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
    3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
    4. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

    هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
    المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

    ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

    1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
    2. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
    3. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
    الصور المرفقة الصور المرفقة      
    نقره لتكبير أو تصغير الصورة ونقرتين لعرض الصورة في صفحة مستقلة بحجمها الطبيعي

    الـــــــSHARKـــــاوى

    إن المناصب لا تدوم لواحد ..... فإن كنت فى شك فأين الأول؟
    فاصنع من الفعل الجميل فضائل ..... فإذا عزلت فأنها لا تعزل

  3. #3
    الصورة الرمزية الشرقاوى
    الشرقاوى غير متواجد حالياً محاور
    تاريخ التسجيل
    Jul 2005
    المشاركات
    1,559
    الدين
    الإسلام
    آخر نشاط
    13-10-2014
    على الساعة
    02:32 AM

    افتراضي الأنيميا المنجلية (تابع)

    كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟

    يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

    ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟

    إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.

    حل القضية:
    1. تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
    2. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
    3. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.

    أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس

    إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

    وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

    نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
    من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

    جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .

    من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .

    ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
    • إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين
    o نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
    o نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
    o نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)
    • إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين
    o نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)
    o نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)
    o نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
    • إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين
    o نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
    o نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)
    o نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

    وظيفة أنزيم G6PD مهمة لبقاء الإنسان
    أنزيم G6PD يعتبر عامل مساعد أو محفز في تفاعلات الأكسدة والاختزال . وظيفة تفاعلات الأكسدة والاختزال هي نقل الإلكترونات من جزيء لآخر, الأكسدة هي خسارة الإلكترونات والاختزال هي زيادة الإلكترونات . وظيفة أنزيم G6PD هي تحفيز أكسدة الجلوكوز 6 فوسفات glucose-6-phosphate إلى 6-فوسفوجلكونيت 6-phosphogluconate , وفي نفس الوقت إختزال فوسفات نيكوتينامايد أديناين دينكليوتايد nicotinamide adenine dinucleotide phosphate أو +NADP إلى NADPH . أو ، فيما يتعلق بإنتقال الإلكترونات , يفقد الجلوكوز 6 فوسفات إلكترونين ليصبح 6-فوسفوجلكونيت و يكسب +NADP إلكترونين ليصبح NADPH . هذا التحويل ينتج سكر الريبوز ribose , الذي يعتبر عنصر أساسي لكل من الدي.إن.إيه DNA و الآر إن إيه RNA. هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي لإنتاج الريبوز إذا كان هناك نقص في G6PD .

    بالإضافة لإنتاج سكر الريبوز ، فإن إنزيم G6PD مسئول أيضا عن الحفاظ على المستويات الكافية لـ NADPH داخل الخلية . NADPH مادة حافزة أو عامل مساعد في عدة تفاعلات حيوية . يفيد NADPH للاحتفاظ بالجلوتاثيون glutathione في شكله المختزل . الجلوتاثيون glutathione المختزل ينقي أو ينظف الخلية من نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة ، فهو يقوم بتحويل الهيدروجين بروكسيد hydrogen peroxide الضار إلى ماء بمساعدة الإنزيم جلوتاثيون بيروكسيداس glutathione peroxidase . هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي والتي يمكن أن تنتج NADPH في كل الخلايا في الجسم , باستثناء كربات الدم الحمراء حيث تفتقر للإنزيمات الأخرى التي تنتج NADPH . هذا مهم جدا لاستقرار كرات الدم الحمراء لأنها حساسة بصفة خاصة للتوترات المؤكسدة بالإضافة إلى أنها تحتوي فقط على إنزيم واحد لإنتاج NADPH لإزالة نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة . هذا هو السبب لماذا لا يوصف أدوية مؤكسدة للأفراد المصابين بنقص في إنزيم G6PD . فكريات الدم الحمراء في هؤلاء الأفراد غير قادرة على أن تتعامل مع هذا الضغط وبالتالي يبدأ تحللها .

    التظاهرات الإكلينيكية
    عندما لا تستطيع كريات الدم الحمراء نقل الأوكسجين في أنحاء الجسم بفاعلية ، تحدث حالة تسمى فقر الدم الانحلالي hemolytic anemia . بالإضافة لفقر الدم الانحلالي من الممكن أن يحدث الصفراء الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) ، ألم في البطن و / أو ألم في الظهر, دوار, صداع , عسر التنفس ( تنفس غير منتظم ) و خفقان (ازدياد في النبض) .

    • صفراء حديثي الولادة (يرقان) Neonatal jaundice
    هذه إحدى المشاكل التي تحدث فورًا بعد الميلاد . الصفراء الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) حالة شائعة بين كل المواليد , لكن عندما تستمر فإنه يشتبه بنقص إنزيم G6PD . هذه الحالة عبارة عن تغير اللون إلى الاصفرار في بياض العين والجلد و الأغشية المخاطية بسبب تكدس أملاح الصفراء bile salts في هذه الأنسجة . يحدث هذا نتيجة مباشرة للنشاط الغير كافي لإنزيم G6PD في الكبد . في بعض الحالات, تكون الصفراء (اليرقان) الخاصة بحديثي الولادة شديدة بالقدر الكافي لتسبب الموت أو ضرر عصبي دائم .
    • فقر الدم الانحلالي Hemolytic anemia
    فقر الدم الانحلالي هو اضطراب أخر قد يسبب مشاكل للأفراد الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD . يمكن أن تحدث نوبة فقر الدم الانحلالي بعد تناول بعض الأدوية المؤكسدة ، الفول, أو الإصابة ببعض الأمراض المعدية . قد تؤدي نوبة انحلال الدم إلى الموت إن لم يتم علاجها بشكل جيد . لهذا يمنع المصابين بنقص الإنزيم من تناول بعض الأدوية . الموضوع المشترك بين كل هذه الأدوية هو أنها أدوية مؤكسدة في الأفراد المصابين بنقص الإنزيم ، وأن هذا التوتر المؤكسد قد يتسبب في تغيير طبيعة أو تسطح جزيء الهيموجلوبين , وهو الحامل الرئيسي للأوكسجين داخل كرة الدم الحمراء . هذا يتسبب في خسارة الوظيفة البيولوجية للهيموجلوبين ويؤدي ذلك إلى عجز كرة الدم الحمراء عن نقل الأوكسجين خلال الجسم بفاعلية . لبعض الأسباب المجهولة حتى الآن نجد أن بعض الأفراد لا يصابون بفقر الدم الانحلالي الناتج عن تناول بعض هذه الأدوية . بالطبع, يجب استشارة الطبيب دائمًا قبل تعاطي أي عقار .
    كان بريماكون Primaquine, وهو أحد الأدوية المضادة للملاريا ، الدواء الأول المتورط في التسبب بفقر الدم الانحلالي . يمنع تناول جميع أدوية الملاريا للشخص المصاب بنقص الإنزيم , لكن في حالات الملاريا الحادة البسيطة , يمكن إعطاء معظم الأدوية المضادة للملاريا بأمان . يجدر الملاحظة أن نقص الإنزيم G6PD قد يكسب الشخص مناعة ضد الإصابة بالملاريا وبالذات تلك التي يسببها الطفيل بلازموديوم فالسيبارام Plasmodium falciparum ، ويعود سبب ذلك إلى أن الطفيل يصيب كريات الدم الحمراء وفي حالة الأشخاص الذين يعانون من نقص الإنزيم فإنه ينقص لديهم أيضا مادة مهمة لاستمرار حياة طفيلي الملاريا .

    بالإضافة لفقر الدم الانحلالي الناتج عن الأدوية ، يوجد أيضا فقر دم انحلالي ناتج عن تناول الفول ، ويدعى أنيميا الفول . فلقد كان نبات الفول أول منتج طعام يتورط في التسبب بإنحلال الدم في أفراد مصابين بنقص الإنزيم G6PD . استنشاق حبوب لقاح نبات الفول يمكن أن يسيبب فقر دم انحلالي ولهذا السبب نجد أن نقص الإنزيم G6PD يدعى أنيميا الفول .

    خارج نطاق أنيميا الفول , تعتبر العدوى السبب الرئيسي للإصابة بفقر الدم الانحلالي . بعض أنواع العدوى المهمة التي يمكن أن تتسبب بحدوث انحلال الدم هي التهاب الكبد الفيروسي, الالتهاب الرئوي وحمى التيفوئيد .
    الصور المرفقة الصور المرفقة  
    نقره لتكبير أو تصغير الصورة ونقرتين لعرض الصورة في صفحة مستقلة بحجمها الطبيعي

    الـــــــSHARKـــــاوى

    إن المناصب لا تدوم لواحد ..... فإن كنت فى شك فأين الأول؟
    فاصنع من الفعل الجميل فضائل ..... فإذا عزلت فأنها لا تعزل

  4. #4
    الصورة الرمزية الشرقاوى
    الشرقاوى غير متواجد حالياً محاور
    تاريخ التسجيل
    Jul 2005
    المشاركات
    1,559
    الدين
    الإسلام
    آخر نشاط
    13-10-2014
    على الساعة
    02:32 AM

    افتراضي الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط):

    الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط):ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

    الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
    في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

    وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

    وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

    1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
    2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
    كيف تنتقل الثلاسيميا


    أعراض الثلاسيميا
    تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:
    • شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
    • التأخر في النمو
    • ضعف الشهية
    • تكرار الإصابة بالالتهابات

    ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .

    كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟

    المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .

    يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث تجرى لاكتشاف علاجات افضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا يه . ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الحالة الوحيدة التى يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه اصابته .

    الوقاية

    الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
    • الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .
    • فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .
    • التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا

    في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج .
    فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25% لكل حمل .
    الصور المرفقة الصور المرفقة    
    نقره لتكبير أو تصغير الصورة ونقرتين لعرض الصورة في صفحة مستقلة بحجمها الطبيعي

    الـــــــSHARKـــــاوى

    إن المناصب لا تدوم لواحد ..... فإن كنت فى شك فأين الأول؟
    فاصنع من الفعل الجميل فضائل ..... فإذا عزلت فأنها لا تعزل

  5. #5
    تاريخ التسجيل
    Mar 2013
    المشاركات
    2
    الدين
    الإسلام
    آخر نشاط
    13-03-2013
    على الساعة
    01:43 PM

    افتراضي

    لقد الان سجلت قبل بضع ثوان

  6. #6
    الصورة الرمزية gardanyah
    gardanyah غير متواجد حالياً عضوة ماسية
    تاريخ التسجيل
    Oct 2007
    المشاركات
    7,679
    الدين
    الإسلام
    الجنس
    أنثى
    آخر نشاط
    25-09-2016
    على الساعة
    12:10 AM

    افتراضي


    موضوع شيق ومفيد
    جزاك ربى جنات تجرى من تحتها الانهار
    نقره لتكبير أو تصغير الصورة ونقرتين لعرض الصورة في صفحة مستقلة بحجمها الطبيعي

الأمراض الوراثيه

معلومات الموضوع

الأعضاء الذين يشاهدون هذا الموضوع

الذين يشاهدون الموضوع الآن: 1 (0 من الأعضاء و 1 زائر)

المواضيع المتشابهه

  1. الأسلام يحمى المرأة من الأمراض النفسية
    بواسطة نسيبة بنت كعب في المنتدى منتديات المسلمة
    مشاركات: 8
    آخر مشاركة: 13-11-2011, 11:44 PM
  2. علاج .... لكل الأمراض
    بواسطة الشرقاوى في المنتدى المنتدى الطبي
    مشاركات: 9
    آخر مشاركة: 01-08-2010, 12:41 AM
  3. كتاب الأمراض الجلدية للأطفال
    بواسطة دفاع في المنتدى المنتدى العام
    مشاركات: 2
    آخر مشاركة: 16-03-2009, 05:44 PM
  4. الوضوء وقاية من الأمراض الجلدية
    بواسطة أمـــة الله في المنتدى منتدى الأسرة والمجتمع
    مشاركات: 5
    آخر مشاركة: 26-07-2008, 08:23 AM
  5. طبيعة غذاء الرسول وكيفية الوقاية من الأمراض
    بواسطة الشرقاوى في المنتدى المنتدى الطبي
    مشاركات: 2
    آخر مشاركة: 17-09-2005, 09:15 PM

الكلمات الدلالية لهذا الموضوع

المفضلات

المفضلات

ضوابط المشاركة

  • لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
  • لا تستطيع الرد على المواضيع
  • لا تستطيع إرفاق ملفات
  • لا تستطيع تعديل مشاركاتك
  •  

الأمراض الوراثيه

الأمراض الوراثيه